Adrenogenitalni sindrom

Adrenogenitalni sindrom - zelo specifična patologija, vendar ne zelo dobro znana. V nekem smislu lahko služi kot žalostna ilustracija pravljice o cara Saltanu, Aleksandru Sergejeviču Puškinu, vendar to ne olajša bolnikom. Ne pozabite na krilate črte, katerih pomen večina ljudi misli malo: "kraljica je rodila sina v noči, ne hčerko"? Ste prepričani, da je to le avtorjeva metafora? Nič takega! Takšni "simptomi" včasih nastopijo tako pri dečkih kot pri dekletih, vendar to ne pomeni, da je otrok hermafrodit. Patologija je znana v svetovni medicinski praksi pod različnimi imeni: prirojena hiperplazija (disfunkcija) skorje nadledvične žleze ali Apera-Gamay sindrom, vendar domači strokovnjaki raje bolj tradicionalno opredelitev "adrenogenitalnega sindroma pri otrocih", čeprav ni povsem pravilna. Kaj je to: žalostna šala narave, skupna genetska patologija ali redek medicinski pojav, ki je v resničnem življenju skoraj neverjeten? Poglejmo skupaj.

Bistvo problema

Človeško telo je izredno kompleksen sistem, zato neuspeh enega vozlišča pogosto povzroča resne težave v celotnem “mehanizmu”. Torej, če je iz enega ali drugega razloga moteno delo nadledvičnih žlez (natančneje, njihovo lubje), so posledice lahko najbolj žalostne, ker so te endokrine žleze odgovorne za proizvodnjo mnogih hormonov, ki uravnavajo delovanje vseh organov in telesnih sistemov. Za adrenogenitalni sindrom je značilno povečano sproščanje androgenov in znatno zmanjšanje ravni aldosterona in kortizola. Z drugimi besedami, v telesu novorojenčka (enako velja za dečke in dekleta) je preveč moških hormonov in zelo malo ženskih.

Kar lahko vodi do, je enostavno uganiti. O simptomih in kliničnih manifestacijah se bomo pogovorili malo kasneje, v vsakem primeru pa bi bila velika napaka, če bi takšnega otroka imenovali napačno. Za razliko od drugih odraslih, katerih spol je težko uganil, otrok s prirojeno gensko patologijo zagotovo ni kriv. Toda vztrajnost razmišljanja in slaba navada obešanja oznak na vse je strašna sila, zato je novorojenček »srednjega seksa« (en izraz vreden!) Ni najbolj prijetna usoda. Toda s pravim pristopom (nenazadnje za medicinsko osebje) se takšnemu scenariju lahko izognemo. Pravilna in pravočasna diagnoza, ustrezno zdravljenje in individualni (!) Pristop k vsakemu pacientu bodo bistveno zmanjšali verjetnost, da bo otrok postal parija.

Razvrstitev

Pri trdnih znanstvenih delih se adrenogenitalni sindrom (AHS) običajno razdeli na tri vrste: osamljene, preproste virusne in neoklasične (postpubertalne). Zelo močno se razlikujejo, saj je še ena neprimerna praksa domačega zdravstvenega varstva - diagnostika izključno na podlagi več kliničnih manifestacij - popolnoma nesprejemljiva.

  1. Solterarna oblika. Pojavljajo se izključno pri novorojenčkih (v prvih nekaj tednih in mesecih življenja). Pri dekletih so opazni simptomi psevdohermafroditizma (zunanji spolni organi so »moški«, notranji pa so že normalni, »ženski«). Pri dečkih je velikost penisa nesorazmerno velika, koža na skrotumu pa je predmet pigmentacije različne stopnje.
  2. Enostavna virilna oblika. Različica samotne AGS, pri kateri ni znakov adrenalne insuficience, vendar so v celoti prisotne druge klinične manifestacije. Novorojenčkov praktično ni.
  3. Postpubertalna (neklasična) oblika. Zanj so značilni nejasni, nejasni simptomi in odsotnost izrazite nadledvične insuficience. Zaradi tega je diagnoza zelo težka.

Razlogi

ACS je pojasnjen izključno z manifestacijo dedne patologije, zato z njo ni mogoče »zboleti« v običajnem pomenu besede. Najpogosteje se pojavlja pri novorojenčkih, včasih pa se bolniki ne zavedajo svojega problema do 30-35 let. V slednjem primeru se mehanizem, ki na prvi pogled ni očiten, lahko "sproži": povečano sevanje ozadja, zdravljenje z močnimi zdravili ali stranski učinek zaradi uporabe hormonskih kontraceptivov.

Adrenogenitalni sindrom se prenaša z avtosomno recesivnim tipom, na podlagi katerega lahko predvidimo verjetnost razvoja patologije:

  • eden od staršev je zdrav, drugi je bolan: otrok se bo rodil zdrav;
  • Oče in mati sta nosilca defektnega gena: verjetnost, da bo bolan otrok, je 25%;
  • eden od staršev je bolan, drugi pa je nosilec mutacije: v 3 primerih od 4 (75% primerov) bo otrok bolan.

Simptomi

Nekaterim se zdi, da so smešne ali nespodobne, a na srečo zdaj skoraj ni takih „unicumov“. AGS ne moremo imenovati smrtonosne patologije, vendar lahko nekateri simptomi dajo osebi veliko neprijetnih trenutkov ali celo povzročijo živčni zlom. Če se AGS najde pri novorojenčku, imajo starši čas, da otroku pomagajo pri socialni prilagoditvi. Toda če je dijak diagnosticiran, je stanje pogosto zunaj nadzora, kar v nekaterih primerih lahko vodi do najbolj nepredvidljivih posledic. Klinične manifestacije same so naslednje:

  • vztrajno zvišanje krvnega tlaka (BP);
  • pigmentacija kože;
  • nizka rast, ki ne ustreza starosti otroka;
  • učinki na prebavni trakt: driska, bruhanje, prekomerno nastajanje plinov;
  • periodični krči.

Poleg tega je za »fantje« značilen nesorazmerno velik penis, bolniki z ne-klasično obliko AHS pa se pogosto pritožujejo zaradi težav z zanositvijo in nošenjem, zaradi česar praktično ne morejo postati matere (pod pogojem, da ni ustreznega zdravljenja).

Diagnostika

Kot smo že povedali, je priznanje ACS zelo težko. Klasičen pristop k diagnostiki, ki vključuje zbiranje podrobne zgodovine, analizo bolezni, ki so obstajale v preteklosti, in poglobljen pogovor s pacientom, je nevzdržen. Razlog za to je v starosti večine bolnikov (novorojenčkov, otrok osnovne šole in mladostnikov). Ob upoštevanju formalnega pristopa k šolskim zdravniškim pregledom ni presenetljivo, da veliko ljudi spozna njihovo diagnozo kot odrasla oseba.

In če začasno "pozabite" na začetni zdravstveni pregled, obstajata le dve učinkoviti in univerzalni metodi za prepoznavanje AGS:

  1. Določanje ravni hormonov, ki jih proizvaja skorja nadledvične žleze.
  2. Krvni test za prisotnost 17-hidroksiprogesterona

Za potrditev diagnoze bo morda potrebna poglobljena genetska študija, vendar pa stroški takšnega postopka ne dovoljujejo priporočanja kot univerzalne diagnostične metode.

Zdravljenje in prognoza

AGS ni smrtna patologija, tako rekoč o verjetnosti nepopravljivih sprememb v telesu, ki lahko vodijo v smrt, na srečo ni potrebno. Toda če se sprašujete, ali danes obstajajo učinkovite metode za zdravljenje adrenogenitalnega sindroma, bo odgovor negativen. Bolniki z AGS prisilijo vse svoje življenje, da “sedijo” na hormonsko nadomestno zdravljenje, kar omogoča kompenzacijo primanjkljaja glukokortikosteroidnih hormonov.

Dolgoročne možnosti za takšno zdravljenje niso povsem razumljive, vendar obstajajo podatki, ki kažejo na visoko verjetnost za razvoj kardiovaskularnih bolezni, bolezni prebavil in malignih tumorjev. Toda v tem primeru koristi zdravljenja pretehtajo potencialno tveganje.

Trenutno potekajo raziskave za zdravljenje AHS s presajanjem (presaditvijo) nadledvičnih žlez, vendar še vedno niso zapustile poskusne faze. Ko je tehnologija izdelana, lahko predpostavimo izjemno visoke stroške delovanja in veliko tveganje za stranske učinke.

Preprečevanje

Ni učinkovitih metod, ki bi omogočile "zavarovanje" proti LRA. To je posledica dejstva, da na njegovo pojavnost ne vplivajo notranji ali zunanji dejavniki tveganja, ampak genetska predispozicija. Zato je edini možni način preprečevanja, da se načrtuje prihodnja nosečnost z obvezno genetsko analizo obeh zakoncev. Stroški takšne študije so precej visoki, saj je nemogoče priporočiti vsakemu paru, ne da bi upoštevali materialne možnosti.

Faktor, ki lahko sproži aktivacijo defektnega gena, morate prepoznati tudi učinke ionizirajočega sevanja in zastrupitve s močnimi strupenimi snovmi. Hkrati pa ni treba govoriti o samem preprečevanju, vendar pa je za obdobje spočetja otroka in njegovega prenašanja še vedno bolje, da ne obiskujemo jedrskih mest in raziskovamo območja z depresivnimi okoljskimi razmerami.

Namesto zaključka

Običajno se trudimo, da se vzdržimo vseh nasvetov, ki vključujejo slepo sledenje eni ali drugi dogmi. In bistvo tukaj ni v arogantnem odnosu do bralcev. Nasprotno, nasprotno: naše mnenje ne štejemo za edinega pravilnega, zato vam želimo dati vse potrebne informacije in ne splošne recepte za vse priložnosti. Toda AGS je poseben primer.

Ne bomo vas več spominjali, da otrok, ki mu je bila postavljena diagnoza »neprijetne« diagnoze, ni izgnanik ali cirkusni medved, namenjen zabavi javnosti. In v vsakem primeru ga boste ljubili in zaščitili, čeprav se ne bi smeli še enkrat osredotočiti na seks. Po drugi strani pa mu lahko izjemno varčna oskrba povzroči škodo, izgovor, kot je »nenavaden, lahko užaljen«, je le poskus zaščite pred zunanjim svetom, ki je obsojen na neuspeh. Pomoč in podpora je ena stvar, in življenje za to, preoblikovanje žive osebe v lutko je povsem drugo.

Adrenogenitalni sindrom pri otrocih in novorojenčkih

Čas branja: min.

Adrenogenitalni sindrom pri otrocih povzroča genska motnja, ki jo podedujejo starši. Najprej je opazen tako v funkciji nadledvičnih žlez, kot tudi v stanju genitalij. To je še posebej očitno pri ženskah, saj moški hormoni začnejo prevladovati v telesu.

Adrenogenitalni sindrom pri novorojenčkih: vrste

Obstaja več vrst tega sindroma. Najpogosteje je v 90% primerov posledica nezadostne količine encimov 21 hidroksilaz.

  • Prva oblika je virilizing. Ko je močno povečala spolne značilnosti. To je še posebej opazno pri ženskah, ko se genitalije začnejo razvijati po rojstvu. Notranja struktura ostaja normalna, ne navzven opazno povečanje klitorisa, ki lahko dobi obliko penisa.
  • Druga oblika, v kateri lahko bolezen preide, je solterna. Primanjkuje aldosterona. Ledvice ne vračajo soli v krvni obtok, kar povzroča resne posledice, celo smrt.
  • Tretja oblika je prirojena, pri kateri se pomanjkanje hidroksila pojavi takoj po rojstvu. Adrenogenitalni sindrom pri nedonošenčkih se pojavi, če imata oba starša recesivne gene.

Adrenogenitalni sindrom pri dečkih in deklicah se genetsko prenaša z avtosomno recesivno obliko. To pomeni, da se v eni generaciji bolniki kopičijo, kar prenaša bolezen na otroke. Predniki bi lahko imeli na tem področju številna odstopanja, ki pri otroku vodijo do svetlejše manifestacije. Samo en kromosom lahko vsebuje gen s tem sindromom. Lahko je normalna ali mutantna. Pri otroku postane mutant, kar vodi do bolezni. Če je mutantni gen le od enega od staršev, je lahko otrok precej zdrav, saj prisotnost samo enega takega gena ne vodi do manifestacije bolezni in oseba se lahko šteje za popolnoma zdravo.

Kako prepoznati adrenogenitalni sindrom pri novorojenčku in deklici?

Za identifikacijo bolezni pri novorojenčkih z uporabo več diagnostičnih metod. Najprej ga je mogoče določiti vizualno, saj je v strukturi zunanjih spolnih organov jasno odstopanje. Nepravilna oblika in povečanje velikosti kaže na visoko verjetnost bolezni.

Če je sindrom povezan z izgubo soli, bodo njegove značilne manifestacije hipokloremija, hiponatremija in hiperkalemija. Urin poveča izločanje 17-ketosteroidov.

Obstaja tudi več instrumentalnih metod za identifikacijo bolezni. Adrenogenitalni sindrom pri dekletu se lahko kaže v odkrivanju maternice in jajčnikov že v zgodnjem otroštvu. Na rentgenskih slikah lahko pride tudi do povečanja starosti kosti. Opazno je višja od dejanske starosti otroka.

Prirojeni adrenogenitalni sindrom pri otrocih: klinika in zdravljenje

Razvoj adrenogenitalnega sindroma pri otrocih je genetsko določen - z njim je nemogoče zboleti v življenju, lahko ga podedujemo le od staršev. Obstajajo primeri, ko par, v katerem eden od staršev trpi zaradi te patologije, rodi zdrave otroke, vendar po statističnih podatkih tveganje za dedovanje bolezni doseže 75%. Hudi simptomi se najpogosteje pojavljajo pri dekletih, zato je lažje identificirati AHS. Pri dečkih so navzven znaki bolezni navadno prikriti.

Adrenogenitalni sindrom novorojenčka je dedna bolezen, ki jo povzroča genetsko določeno zmanjšanje aktivnosti encimov, vključenih v steroidogenezo.

Vzroki adrenogenitalnega sindroma, oteženega zaradi sindroma izgube soli, so najpogosteje povezani z izrazitim dednim pomanjkanjem 21-hidroksilaze.

Značilni simptomi adrenogenitalnega sindroma pri novorojenčkih

Klinika adrenogenitalnega sindroma pri otrocih se začne manifestirati že v 1-2 tednu življenja: otrok ima vztrajno regurgitacijo, postopno zmanjšanje telesne teže. Potem, od 2. do 3. tedna, zaradi naraščajoče izgube natrija v ledvicah, se povečuje regurgitacija, pojavlja se bruhanje, včasih »fontana«, znaki eksikoze (suha koža in sluznice, umik velike pomladi, oči, ostrenje obraza, zemeljski ton kože). Otrok postane počasen, slabo je zanič, mišični tonus se zmanjša. Značilen simptom adrenogenitalnega sindroma je pojav kratkovidnosti.

Pogosto novorojenčki, zlasti fantje, pridejo na kliniko s simptomi hudega šoka in toksemije. Brez zdravljenja bolniki umrejo zaradi vaskularnega kolapsa. Zaradi hiperkaliemije je možna nenadna smrt otroka brez očitnih znakov dehidracije in kolapsa. Pri novorojenčkih opazimo povečan klitoris in liposomazo; notranji spolni organi se oblikujejo glede na ženski tip (pseudohermafroditizem). Pri fantih patologija genitalij ni odkrita.

Terapija adrenogenitalnega sindroma pri otrocih

Zdravljenje adrenogenitalnega sindroma je sestavljeno iz nadomestnega zdravljenja z gluko-kortikoidi za zatiranje sekrecije ACTH in hiperprodukcije androgena, uporabo mineralokortikoidov (fludrokortizon pri 0,01-0,1 mg / dan) za zmanjšanje ravni renina v krvi. Od gluko-kortikoidov s hudo adrenalno insuficienco se hidrokortizon hemisukcinat predpisuje po 15–20 mg / (kg • dan) ali prednizolonu pri 2–10 mg / (kg • dan). V prihodnosti se pacient s prirojenim adrenogenitalnim sindromom prenese na vnos kortizona.

Dnevni odmerek izberemo individualno, običajno ne presega 25-50 mg / dan. 3-4 sprejem (pol na noč). V primeru hudega sindroma izgube soli se 0,5% doxa oljne raztopine daje v odmerku 0,5–1 mg / (kg • dan). Intramuskularno 1-krat na dan. Pri akutnih krizah se izguba soli izvede z rehidracijsko terapijo (5% raztopina glukoze, reopoliglukin, hidroksietilni škrobni derivati), kontrola acidoze (4% raztopina natrijevega bikarbonata 2-2,5 ml / kg, kontrolirana s KOS, kokarboksilaza - 50-100 mg). in hiperkalemija (10% raztopina kalcijevega glukonata v odmerku 1 ml / leto življenja, 10% raztopina glukoze z insulinom), izotonična raztopina natrijevega klorida.

Po priporočilih za zdravljenje adrenogenitalnega sindroma je nadzor ustreznosti zdravljenja normalizacija izločanja 17-CU v urinu in sestavo elektrolitov v krvi.

Adrenogenitalni sindrom pri novorojenčkih

Adrenogenitalni sindrom je skupina podedovanih in pridobljenih bolezni, katere glavni simptom je mutacija v določenem genu. Te motnje se kažejo v pretiranem izločanju hormonov nadledvične skorje.

Pogostost manifestacije

Tako fantje kot dekleta so nagnjeni k tej bolezni in enako. Adrenogenitalni sindrom pri novorojenčkih je zelo pogost. Verjetnost encimske napake je približno 1: 14.000. Pozna diagnoza adrenogenitalnega sindroma, nepravilno zdravljenje lahko privede do zelo resnih posledic:

  • Napaka pri izbiri spola, povezana z izrazito virilizacijo zunanjih spolovil dekleta;
  • Motnje rasti in kasnejša puberteta;
  • Neplodnost;
  • Smrt otroka pred krizo izgube.

Oblike in simptomi bolezni

Adrenogenitalni sindrom se pojavlja v treh oblikah:

  1. Virilna, bolezni, pri katerih se plod začne tudi med nosečnostjo. Manifestirana v dejstvu, da so dekleta rojena, imajo znake, ki kažejo na lažni ženski hermafroditizem, in fantje - velik penis. Adrenogenitalni sindrom pri otrocih v tej obliki je izražen:
    • Pri močni pigmentaciji kože v predelu zunanjih spolnih organov, blizu anusa in okoli bradavičk;
    • Prezgodnja puberteta (prvi znaki se pojavijo že pri starosti 2–4 let);
    • Kratka rast.
  2. Solter. Za ta obrazec so značilne naslednje značilnosti:
    • Prekomerno bruhanje, ki ni povezano z obroki;
    • Poraščene blato;
    • Nizek krvni tlak.
    Kot rezultat, bolnik je kršitev ravni vodno-sol ravnotežje, delo srca in poznejše smrti otroka.
  3. Hipertenzivna oblika je zelo redka. Simptomi - svetlo manifestacija androgenizacije, ki jo spremlja arterijska hipertenzija. Kasneje so možni zapleti - krvavitev v možgane, motnje delovanja srca, odpoved ledvic, motnje vida.

Tj vsaka oblika ima svoje simptome adrenogenitalnega sindroma.

Vzroki bolezni

Adrenogenitalni sindrom pri novorojenčkih nastopi iz različnih razlogov. Vsak od njih ima svoje posebnosti in je odvisen od oblike bolezni.

Najpogostejša je pomanjkanje encimov, ki sodelujejo pri sintezi nadledvičnih hormonov - 21-hidroksilaza, redko 11-hidroksilaza in 3-beta-ol-dehidrogenaza ter drugi. Posledično se sintetizira nezadostna količina kortizola in aldosterona. Te snovi spadajo v steroidne hormone skorje nadledvične žleze. Kortizol je odgovoren za zaščito telesa pred vstopom različnih vrst okužb in stresa. Aldosteron je odgovoren za normalni krvni tlak in delovanje ledvic. Pomanjkanje teh hormonov vodi v povečano izločanje adrenokortikotropnega hormona, ki pospešuje nadledvično hiperplazijo in razvoj te bolezni.

Preprečevanje bolezni

Ker Ker je bolezen prirojena zaradi mutacije določenih genov, se lahko edina preventivna metoda za adrenogenitalni sindrom imenuje medicinsko genetsko svetovanje.

Diagnoza bolezni

Adrenogenitalni sindrom pri otrocih je mogoče odkriti v zgodnji fazi bolezni. Razlog za to je dejstvo, da so vsi rojeni otroci v porodnišnici na četrti dan opravljeni neonatalni presejalni testi - kapljica krvi iz pete novorojenčka se nanese na testni trak. S pozitivno reakcijo se otroka pošlje v endokrinološki ambulanto za ponovni pregled. Po potrditvi diagnoze je takoj predpisana ustrezna terapija.

Diagnoza adrenogenitalnega sindroma je zelo preprosta. Vendar pa se v praksi, po statističnih podatkih, ta patologija odkrije v poznejših fazah razvoja bolezni.

Trenutno diagnoza te bolezni vključuje naslednje korake:

  1. Zbirajo se podatki o družinski zgodovini. To vam omogoča, da ugotovite, ali je v družini prišlo do smrti dojenčkov, povezanih z adrenogenitalnim sindromom.
  2. Ko novorojenček razvije patologijo v razvoju spolnih organov, ugotovijo od matere, ali je med nosečnostjo jemala androgene ali progesteron.
  3. Obvezen splošni klinični pregled. V tej fazi so identificirani simptomi, značilni za adrenogenitalni sindrom.
  4. Za določanje starosti kosti se uporabljajo rentgenski žarki rok.
  5. Ultrazvočni pregled. Pri dekletih ultrazvočni pregled maternice in priraskov, pri fantih, mošnji. In tudi nujno izvaja ultrazvok organov v retroperitonealnem prostoru.
  6. Genetiki se pregledajo, da se določi kromosomi, spolni kromatin.
  7. Računalniška tomografija možganov in elektrokardiogram.
  8. Analize so predložene:
    • Urin za povečano izločanje 17-ketosteroidov;
    • Hormoni v krvi;
    • Raven kalija, natrija, kloridov v krvi;
    • Biokemijska analiza krvi.
  9. Preglede izvajajo zdravniki. Ginekolog, endokrinolog, urolog, onkolog, dermatovenerolog, pediatrični kardiolog in okulist morajo podati zaključke.

Zdravljenje bolezni

Zdravljenje adrenogenitalnega sindroma se izvaja na dva načina - zdravilo in kirurški poseg.

Metoda zdravila je odvisna od oblike bolezni. Torej z obliko viril je sestavljen iz zapolnjevanja pomanjkanja glukokortikosteroidnih hormonov. Odmerek zdravila (prednizolon) je strogo individualen in ga določajo naslednji parametri - bolnikova starost, stopnja virilizacije. Običajno se količina zdravila (4–10 mg) vzame v treh odmerkih ves dan. To omogoča zatiranje prekomernega izločanja androgenov brez kakršnih koli stranskih učinkov.

Zdravljenje adrenogenitalnega sindroma v obliki oblike izgube se izvaja podobno kot akutna adrenalna insuficienca. V tem primeru uporabljamo izotonične raztopine natrijevega klorida in glukoze. Uporablja se tudi parenteralno dajanje pripravkov hidrokortizona. Količina tega zdravila je približno 10 - 15 mg / kg na dan, ki je enakomerno porazdeljena. Ko se stanje stabilizira, se injekcije hidrokortizona nadomestijo s tabletami. Včasih, če je potrebno, lahko dodamo mineralokortikoid.

Kirurški poseg je potreben v primeru pozne diagnoze bolezni, če simptomi adrenogenitalnega sindroma niso izraziti. Potem dekleta pri starosti od 4 do 6 let opravijo korekcijo zunanjih spolnih organov.

Zdravljenje se lahko šteje za učinkovito, če se stopnja rasti otroka, krvni tlak, raven elektrolitov v serumu normalizirajo.

Napoved

V primeru virusnih oblik in oblik, ki povzročajo izgubo soli, je pravočasna diagnoza, pravilno zdravljenje in morebitna kirurška intervencija ugodna prognoza.

Bolnike z adrenogenitalnim sindromom skozi vse življenje mora upoštevati endokrinolog, ginekolog ali urolog. Vendar pa ob ustreznem zdravljenju ohranijo sposobnost za delo.

Adrenogenitalni sindrom

Adrenogenitalni sindrom je dedna bolezen nadledvičnih žlez, pri kateri je zaradi funkcionalne odpovedi encimov okvarjena steroidogeneza. Pojavijo se z virilizacijo genitalij, moškimi podobami, nerazvitostjo prsnega koša, hirzutizmom, aknami, amenorejo ali oligomenorejo, neplodnostjo. Med diagnosticiranjem določimo koncentracijo 17-hidroksiprogesterona, 17-ketosteroidov, androstendiona, ACTH in izvedemo ultrazvok jajčnikov. Bolnikom se predpisuje hormonsko nadomestno zdravljenje z glukokortikoidi in mineralokortikoidi, estrogeni v kombinaciji z androgeni ali progestini nove generacije. Po potrebi opravite plastično operacijo spolnih organov.

Adrenogenitalni sindrom

Adrenogenitalni sindrom ali prirojena disfunkcija (hiperplazija) nadledvične skorje je najpogostejša dedna bolezen. Razširjenost patologije se razlikuje med predstavniki različnih narodnosti. Klasične variante AGS pri ljudeh kavkaške rase najdemo s pogostnostjo 1:14 000 dojenčkov, med Alkamskimi Eskimi pa je ta indikator 1: 282. Pojavnost med Judi je bistveno višja. Tako ne-klasično obliko adrenogenitalne motnje odkrijemo pri 19% prebivalcev judovske narodnosti iz skupine Ashkenazi. Patologija se prenaša avtosomno recesivno. Verjetnost, da ima otrok s tem sindromom nosilec patološkega gena pri obeh starših, doseže 25%, v nosilcu in poroki bolnika - 75%. Če ima eden od staršev popolno DNK, se klinični znaki sindroma pri otrocih ne razvijejo. Če je v očetu in materi ADF, bo tudi otrok bolan.

Vzroki adrenogenitalnega sindroma

Pri bolnikih z dedno hiperplazijo nadledvične žleze se genetska okvara kaže v nedoslednosti encimskih sistemov, ki sodelujejo pri izločanju steroidnih hormonov. V 90-95% primerov se patologija pojavi, ko je gen poškodovan, kar je odgovorno za sintezo 21-hidroksilaze, encima, ki vpliva na tvorbo kortizola. V drugih kliničnih primerih, zaradi pomanjkljivosti DNA, nastane proizvodnja drugih encimov, ki zagotavljajo steroidogenezo - StAR / 20,22-desmolaza, 3-β-hidroksi-steroid dehidrogenaza, 17-a-hidroksilaza / 17,20-liza, 11-β-hidroksilaza, P450 oksidoreduktaza in aldosterone sintetaza.

Pri bolnikih z znaki virilizing sindroma namesto aktivnega gena CYP21-B v kratkem kraku 6. avtosoma je funkcionalno nesposoben psevdogen CYP21-A. Struktura teh odsekov verige DNA je v glavnem homologna, kar poveča verjetnost konverzije gena v mejozi z gibanjem dela normalnega gena v psevdogen ali delecijo CYP21-B. Očitno so prav ti mehanizmi tisti, ki pojasnjujejo obstoj latentnih oblik bolezni, ki nastopijo v puberteti ali postpubertalni dobi. V takih primerih so klinični znaki patologije opazni po obremenitvah, ki izčrpavajo skorjo nadledvične žleze: hude bolezni, poškodbe, zastrupitve, učinki sevanja, dolgo obdobje intenzivnega dela, psihološko napete situacije itd.

Patogeneza

Mehanizem razvoja najpogostejše različice adrenogenitalnega sindroma s CYP21-B-gensko napako je načelo povratne informacije. Njegova začetna povezava je pomanjkanje steroidov - kortizola in aldosterona. Neuspeh procesov hidroksilacije spremlja nepopoln prehod 17-hidroksiprogesterona in progesterona v 11-deoksikortizol in deoksikortikosteron. Posledica tega je zmanjšanje izločanja kortizola in za kompenzacijo tega procesa se sinteza ACTH, hormona, ki povzroča kompenzacijsko hiperplazijo skorje nadledvične žleze, stimulira proizvodnjo kortikosteroidov.

Hkrati se poveča sinteza androgenov in pojavijo se vidni znaki njihovega vpliva na občutljiva tkiva in organe. Z zmernim zmanjšanjem aktivnosti encima se mineralnokortikoidna insuficienca ne razvije, saj je potreba po telesu po aldosteronu skoraj 200-krat manjša od potrebe po kortizolu. Le globoka genska napaka povzroča hude klinične simptome, ki se kažejo že v zgodnji starosti. Patogeneza bolezni, ki krši strukturo drugih DNA mest, je podobna, vendar je izhodišče kršitev v drugih delih steroidogeneze.

Razvrstitev

Sistematizacija različnih oblik virilizinga hiperplazije nadledvičnih žlez temelji na značilnostih klinične slike bolezni, resnosti genetske okvare in času prvih patoloških znakov. Resnost motnje je neposredno povezana s stopnjo poškodbe DNA. Specialisti na področju endokrinologije razlikujejo naslednje vrste adrenogenitalnega sindroma:

  • Solter. Najhujša varianta patologije, ki se je v prvem letu otrokovega življenja pokazala z grobimi kršitvami strukture zunanjih spolnih organov pri dekletih in njihovim povečanjem pri dečkih. Aktivnost 21-hidroksilaze ni več kot 1%. Pomembna kršitev steroidogeneze povzroča hude somatske motnje - bruhanje, driska, konvulzije, prekomerno pigmentacijo kože. Brez zdravljenja ti otroci umrejo že v zgodnjem otroštvu.
  • Enostavno virilny. Potek bolezni je manj hud, kot pri varianti, ki izgublja sol. Prevladujejo manifestacije nenormalnega razvoja genitalij pri dojenčkih, povečanje njihove velikosti pri dečkih. Znakov adrenalne insuficience ni. Stopnja aktivnosti 21-hidroksilaze se zmanjša na 1-5%. S starostjo bolniki povečujejo znake virilizacije zaradi stimulativnega delovanja androgenov.
  • Neklasična (po puberteti). Najbolj ugodna oblika AHS, katere očitni znaki se pojavljajo v puberteti in v reproduktivni dobi. Zunanje genitalije imajo normalno strukturo, klistir pri ženskah in penis pri moških se lahko poveča. Funkcionalnost 21-hidroksilaze se zmanjša na 20-30%. Bolezen se odkrije po naključju med pregledom zaradi neplodnosti ali motenj menstruacije.

Solter in enostavni virusni tipi adrenogenitalnih motenj spadajo v kategorijo antenatalne patologije, ki se oblikuje v maternici in se manifestira od trenutka rojstva. Z napako v strukturi drugih genov opazimo bolj redke variacije bolezni: hipertenzivna - klasična (prirojena) in neklasična (pozna), hipertermična, lipidna, z vodilnimi manifestacijami hirzutizma.

Simptomi adrenogenitalnega sindroma

Pri antenatalnih oblikah bolezni (preprost viril in izguba soli) je glavni klinični simptom vidna virilizacija genitalij. Novorojenčka kaže znake ženskega psevdohermafroditizma. Klitoris je velik ali v obliki penisa, prednji del vagine je globok, oblikuje se urogenitalni sinus, velike sramne ustnice in sramne ustnice, presredek je visok. Notranje genitalije se razvijajo normalno. Pri fantih se penis poveča in skrotum hiperpigmentira. Poleg tega so v primeru samotne adrenogenitalne motnje izraženi simptomi nadledvične insuficience s hudimi somatskimi obolenji, ki so pogosto nezdružljivi z življenjem (driska, bruhanje, konvulzije, dehidracija itd.), Ki se kažejo pri starosti 2–3 tedne.

Pri dekletih z enostavnim virusom AGS, ko zori, se znaki virilizacije povečajo, nastane displastična postavitev. Zaradi pospeševanja procesov okostenitve se pacienta odlikujejo nizka rast, široka ramena, ozka medenica in kratke okončine. Cevaste kosti so masivne. Pubertet se začne zgodaj (do 7 let) in poteka z razvojem sekundarnih moških spolnih značilnosti. Prišlo je do povečanja klitorisa, zmanjšanja tona glasu, povečanja mišične moči, oblikovanja oblike krikoidne ščitnice, značilne za moške. Prsni koš ne raste, menarhe manjka.

Manj specifični so klinični simptomi pri ne-klasičnih oblikah virilizing sindroma, ki so se pojavili med puberteto in po stresnih obremenitvah (spontani splav v zgodnji nosečnosti, medicinski splav, kirurgija itd.). Običajno se pacienti spomnijo, da so imeli rahlo rast dlak v pazduhah in sramnih dlakah, ko so bili še v šoli. Kasneje so se razvili znaki hirzutizma z rastjo dlake na zgornji ustnici vzdolž bele linije trebuha, v prsnici, v bradavičasto-areolarnem območju. Ženske z AHS se pritožujejo zaradi obstojne akne, poroznosti in mastne kože.

Menarche prihaja pozno - do 15-16 let. Menstrualni ciklus je nestabilen, intervali med menstruacijo dosežejo 35 do 45 dni ali več. Opazovanje med menstruacijo je skromno. Mlečne žleze so majhne. Klitoris se je rahlo povečal. Takšna dekleta in ženske imajo lahko visoko rast, ozko medenico in široka ramena. Glede na ugotovitve strokovnjakov s področja porodništva in ginekologije se kasneje razvijejo adrenogenitalne motnje, manj opazni so zunanji znaki, značilni za moške, in bolj pogosto menstrualna motnja postane vodilni simptom. Z redkimi genetskimi okvarami se lahko bolnik pritoži zaradi zvišanja krvnega tlaka ali, nasprotno, hipotenzije z nizko zmogljivostjo in pogostimi glavoboli, hiperpigmentacije kože z minimalnimi simptomi virilizacije.

Zapleti

Glavni zaplet adrenogenitalnega sindroma, o katerem se bolniki sklicujejo na porodničarja-ginekologa, je trajna neplodnost. Prej se bolezen manifestira, manj je verjetno, da bo zanosila. S pomembnim pomanjkanjem encimov in kliničnimi manifestacijami enostavnega virilizing sindroma nosečnost sploh ne nastopi. Nosečnice s pubertetnimi in post pubertalnimi oblikami bolezni imajo v zgodnjem obdobju spontani splav. Funkcionalna okvara materničnega vratu je možna ob rojstvu. Takšne ženske so bolj nagnjeni k pojavu psiho-čustvenih motenj - nagnjenost k depresiji, samomorilnemu vedenju, manifestaciji agresije.

Diagnostika

Diagnoza antenatalnih tipov AGS z značilnimi spremembami v spolnih organih ni težavna in se izvaja takoj po porodu. V dvomljivih primerih se kariotip uporablja za potrditev ženskega kariotipa (46XX). Diagnostično iskanje pridobi večji pomen v poznem kliničnem debutu ali latentnem toku z minimalnimi zunanjimi manifestacijami virilizacije. V takih primerih se za identifikacijo adrenogenitalnega sindroma uporabljajo naslednje laboratorijske in instrumentalne metode:

  • Nivo 17-OH progesteron. Visoka koncentracija 17-hidroksiprogesterona, ki je predhodnik kortizola, je ključni znak pomanjkanja 21-hidroksilaze. Vsebnost se poveča za 3-9-krat (od 15 nmol / l in več).
  • Steroidni profil (17-cs). Povečanje ravni 17-ketosteroidov v urinu pri ženskah za 6-8 krat kaže na visoko vsebnost androgenov, ki jih proizvaja skorja nadledvične žleze. Pri vzorcih prednizolona se koncentracija 17-KS zmanjša za 50-75%.
  • Vsebnost androstendiona v serumu. Večja učinkovitost te zelo specifične metode laboratorijske diagnoze potrjuje povečano izločanje predhodnikov moških spolnih hormonov.
  • ACTH v krvi. Za klasične oblike bolezni je značilna kompenzacijska hipersekrecija adrenokortikotropnega hormona sprednje hipofize. Zaradi sindroma virilizing disfunkcij je indeks povišan.
  • Ultrazvok jajčnikov. V skorji se folikli določijo v različnih fazah zorenja, ne da bi dosegli preovulacijske velikosti. Jajčniki so lahko rahlo povečani, rast strome pa ni opaziti.
  • Bazalna meritev temperature. Temperaturna krivulja je značilna za anovulacijski cikel: prva faza je raztegnjena, druga se skrajša zaradi pomanjkanja korpusa luteuma, ki se ne oblikuje zaradi pomanjkanja ovulacije.

Zvišana koncentracija renina v krvni plazmi je značilna tudi za variabilno izgubo AGS. Diferencialna diagnoza adrenogenitalnih motenj, ki se pojavljajo v pubertetni in rodni dobi, poteka s sindromom policističnih jajčnikov, jajčnimi androblastomami, adrenalnimi androsteromi, virusnim sindromom hipotalamičnega izvora in ustavnim hirsutizmom. V težkih primerih diagnostiko privlačijo endokrinologi, urologi in genetiki.

Zdravljenje adrenogenitalnega sindroma

Glavni način za odpravo disfunkcije nadledvične žleze je hormonsko nadomestno zdravljenje, ki kompenzira pomanjkanje glukokortikoidov. Če ženska s skrito AGS nima reproduktivnih načrtov, so kožne manifestacije hiperandrogenizma manjše in mesečni ritmični, hormoni ne veljajo. V drugih primerih je izbira režima zdravljenja odvisna od oblike endokrine patologije, vodilnih simptomov in stopnje njegove resnosti. Pogosto imenovanje glukokortikoidnih zdravil dopolnjuje druge medicinske in kirurške metode, izbrane v skladu s specifičnim terapevtskim ciljem:

  • Zdravljenje neplodnosti. Če obstajajo načrti za rojstvo otroka, ženska, ki je pod nadzorom krvi, vzame glukokortikoide, dokler ni popolnoma obnovljen ovulacijski mesečni cikel in pride do nosečnosti. V odpornih primerih so predpisane tudi stimulacije ovulacije. Da bi se izognili splavu, se hormonska terapija nadaljuje do 13. tedna gestacijskega obdobja. Estrogeni se priporočajo tudi v prvem trimesečju, analogi progesterona, ki nimajo androgenega učinka, pa priporočamo v II-III.
  • Popravek nepravilne menstruacije in virilizacije. Če bolnik ne načrtuje nosečnosti, vendar se pritožuje zaradi motnje menstruacije, hirzutizma, aken, je bolje imeti estrogenske in antiandrogene učinke ter peroralne kontraceptive, ki vsebujejo najnovejšo generacijo gestagenov. Terapevtski učinek se doseže v 3-6 mesecih, vendar ob koncu zdravljenja, če ni nadomestne hormonske terapije, se ponovno pojavijo znaki hiperandrogenizma.
  • Zdravljenje prirojenih oblik AHS. Dekleta z znaki lažnega hermafroditizma dobijo ustrezno hormonsko terapijo in opravijo kirurško korekcijo oblike spolnih organov - kliterotomijo, introitoplastiko (disekcijo urogenitalnega sinusa). V primeru samotnih adrenogenitalnih motenj se poleg glukokortikoidov, pod nadzorom aktivnosti renina, predpisujejo tudi mineralokortikoidi s povečanjem terapevtskih odmerkov v primeru medsebojnih bolezni.

Nekatere težave pri zdravljenju bolnika se pojavijo v primerih, ko bolezen ni diagnosticirana v porodniški bolnišnici, deklica s hudo virilizacijo genitalij pa je registrirana in vzgojena kot fant. V odločitvi za obnovitev identitete ženskega spola dopolnjujejo psihoterapevtsko podporo plastična kirurgija in hormonska terapija. Odločitev o ohranitvi civilnega moškega in odstranitev maternice z dodatki se sprejme v izjemnih primerih ob vztrajanju bolnikov, vendar se ta pristop šteje za napačen.

Prognoza in preprečevanje

Ugodna je napoved za pravočasno odkrivanje adrenogenitalnega sindroma in ustrezno izbrano zdravljenje. Tudi pri bolnikih s pomembno virilizacijo genitalij po plastični kirurgiji je možno normalno spolno življenje in naravni porod. Nadomestna hormonska terapija v kateri koli obliki AGS prispeva k hitri feminizaciji - razvoju mlečnih žlez, pojavu menstruacije, normalizaciji ciklusa jajčnikov, ponovni vzpostavitvi generativne funkcije. Preprečevanje bolezni poteka v fazi načrtovanja nosečnosti.

Če so bili v rodu opaženi primeri podobne patologije, je indicirano genetsko svetovanje. Testiranje ACTH za oba zakonca dopušča diagnozo heterozigotnega vozička ali latentnih oblik adrenogenitalne motnje. V nosečnosti se lahko sindrom odkrije z rezultati genetske analize celic horionskih villi ali vsebine amnijske tekočine, pridobljene z metodo amniocenteze. Neonatalni presejalni testi, izvedeni 5. dan po rojstvu, so namenjeni ugotavljanju povišanih koncentracij 17-hidroprogesterona za hitro izbiro terapevtske taktike.

Adrenogenitalni sindrom

Adrenogenitalni sindrom (sinonimi: AHS, prirojena disfunkcija skorje nadledvične žleze ali prirojena adrenalna hiperplazija) je bolezen, ki temelji na dedni motnji biosinteze steroidnih hormonov.

Nadledvične žleze in njihova funkcija

Nadledvične žleze so parni organi, ki se nahajajo na zgornjih polovicah ledvic. Vsaka žleza je prekrita z gosto lupino (kapsula), ki prodre navznoter in razdeli organ na dve plasti: kortikalno snov (zunanji sloj) in medulo (notranji sloj). Kortikalna snov sintetizira kortikosteroide:

  • glukokortikoidi (kortikosteron, kortizon) - uravnavajo vse presnovne procese;
  • mineralokortikoidi (aldosteron) - uravnava kalijevo-natrijevo ravnovesje;
  • spolnih hormonov.

Snov v možganih je odgovorna za proizvodnjo kateholaminov (adrenalin in noradrenalin). Epinefrin povečuje srčni utrip in moč. Norepinefrin ohranja žilni tonus.

Razvojni mehanizem

Pojavnost prirojene hiperplazije nadledvične žleze je povezana z zaviranjem proizvodnje (proizvodnje) nekaterih kortikosteroidnih hormonov ob istočasnem aktiviranju drugih. Razlog za to je pomanjkanje encima, ki sodeluje pri steroidogenezi (proizvodnja kortikosteroidov). Glavni patogenetski mehanizem AHS je prirojeno pomanjkanje encima C21-hidroksilaze.

Glede na stopnjo pomanjkanja encimov se razvije pomanjkanje aldosterona in kortizola. Pomanjkanje slednje vrste negativnih povratnih informacij spodbuja nastajanje adrenokortikotropnega hormona (ACTH), ki prizadene skorjo nadledvične žleze in povzroči njeno hiperplazijo. Posledično se sintetizirajo kortikosteroidi nad normalno, t.j. steroidogeneza se premakne proti presežku androgena.

Telo razvije hiperandrogeno nadledvično poreklo. Povečana proizvodnja androgenov je virilizing (lat. "Virilis" - moški, "virilization" - masculinization) učinek na otroka v prenatalni dobi. Kasneje se razvije klasična (prirojena) oblika bolezni. Klinične manifestacije so odvisne od stopnje aktivnosti mutiranega gena SUR21-B. Ob popolni odsotnosti aktivnosti se tvori oblika sindroma, ki tvori sol, pri čemer se zmanjša produkcija mineralokortikoidov in glukokortikoidov.

Razširjenost bolezni

Razširjenost AGS se razlikuje med različnimi narodnostmi. Med belci so klasične variante prirojene hiperplazije nadledvične žleze sestavljene iz enega primera na 14.000 novorojenčkov (od 1 do 9800 na Švedskem, od 1 do 11.000 v ZDA). Na Japonskem je incidenca 1 primer na 18.000 novorojenčkov. Med izoliranimi populacijami je razširjenost AHS 5–10-krat višja od povprečja. Tako je med Aliskimi Eskimi prevalenca klasičnih variant bolezni približno en primer na 282 novorojenčkov.

Oblike in manifestacije

Kongenitalna adrenalna hiperplazija je v kliničnih manifestacijah zelo raznolika. Obstajata dve klasični obliki bolezni:

  • spajkanje;
  • preprosta oblika viril.

Popolna odsotnost encima je značilna za obliko, ki izgublja sol, kar se kaže kot kršitev presnove soli (pomanjkanje mineralokortikoidov). Sistem renaldosterona je vključen v patološki proces. Simptomi se pojavijo v prvih dneh po rojstvu otroka. Adrenogenitalni sindrom pri novorojenčkih tipa adrenalne insuficience (pomanjkanje aldosterona in kortizona) spremljajo naslednji simptomi:

  • regurgitacija;
  • bruhanje;
  • slaba periferna cirkulacija;
  • zmanjšanje telesne teže;
  • zaspanost

Dehidracija povzroča žejo, ki povzroča aktivno sesanje. Ti simptomi se pojavijo v drugem ali tretjem tednu po rojstvu. Pomanjkanje glukokortikoidov se kaže z progresivno hiperpigmentacijo.

V biokemični analizi krvi so prisotne hiponatremija (pomanjkanje natrija), hiperkalemija (presežek kalija), acidoza (»zakisovanje« organizma). Pri presežku androgenov v zgodnjih fazah fetalnega razvoja pri novorojenčkih so opazili ženski psevdohermafrodizem. Spremembe segajo od običajne klitorilne hipertrofije do popolne virilizacije zunanjih spolnih organov (penis podoben klitoris z vlečenjem odprtine sečnice na glavi).

Fantje imajo povečan penis s hiperpigmentacijo skrotuma. V odsotnosti ustreznega zdravljenja v postnatalnem obdobju virilizacija hitro napreduje. Območja za rast kosti so zaprta pred časom, zato so odrasli bolniki zakržljali. Pri dekletih pomanjkanje zdravljenja vodi do primarne amenoreje, ki je povezana s inhibicijo hipofizno-jajčnega sistema s hiperprodukcijo moških spolnih hormonov.

Za obliko virila je značilna progresivna maskulinizacija, hitra tvorba organov, povečano sproščanje hormonov nadledvične skorje. Pri deklicah, ki so rojene s kariotipom 46, XX, je prisotna maskulinizacija različnih resnosti - od zmerno hipertrofiranega klitorisa do absolutne fuzije labijalnih gub, da se tvori penis in skrotum. Notranji reproduktivni sistem se oblikuje brez značilnosti - glede na ženski tip.

Pri dečkih se viril AGS takoj po rojstvu običajno ne diagnosticira, ker so genitalije vizualno normalne. Diagnozo postavimo v petem do sedmem letu življenja, ko se pojavijo znaki zgodnje pubertete. Obstaja tudi neklasična (pozna) oblika pomanjkanja 21-hidroksilaze, ki jo povzroči 40–80% zmanjšanje encimske aktivnosti v primerjavi z normalno ravnjo.

Pri deklicah je zmerno povečanje klitorisa, zmanjšanje velikosti maternice, zgodnje nastajanje dojk, prezgodnje zaprtje območij rasti skeleta, menstrualne motnje, hirzutizem (rast moških las). Prva menstruacija se pojavi v starosti 15–16 let, nato se cikel izklopi, pojavlja se nagnjenost k oligomenoreji (veliki intervali med meseci).

Učinek moških hormonov vpliva na polt: več moških deležev v telesu, pometanje ramen, zoženo medenico, skrajšane okončine. Pogosto se bolniki še naprej razvijajo neplodnost, pogosto nosečnost preneha v zgodnjih fazah. Pri dečkih je znak prekomernega androgena zgodnje zaprtje območij rasti kosti, zmanjšanje testisov.

Pri vseh otrocih, ne glede na spol, je najpogostejši simptom neklasične oblike AGS prezgodnje sramne in aksilarne dlake na telesu. Latentna prirojena hiperplazija nadledvične žleze nima nobenih kliničnih znakov, vendar pa je v krvi mogoče najti zmerno zvišano raven kortizolnih predhodnikov. Niso vsi avtorji takšno stanje ločili v ločeni obliki bolezni.

Diagnostika

Vodilno mesto v diagnozi bolezni dajejo hormonske analize. Da bi določili genezo androgenov, opravimo hormonske teste pred in po testu deksametazona. Zmanjšanje ravni DHEA in DHEAS v krvi po jemanju posebnih zdravil, ki zavirajo izločanje ACTH, kaže na nadledvični izvor moških hormonov.

V primeru oblike bolezni, ki povzroči izgubo soli, je opaziti povečanje ravni renina v plazmi, kar odraža pomanjkanje aldosterona in dehidracijo. V klasični obliki se raven ACTH poveča. V poznih oblikah bolezni je ugotovljena družinska anamneza primerov okvare cikla pri sorodnikih na obeh linijah. Značilni znaki kažejo na zanemarjene oblike: prezgodnja telesna rast las pri dekletih po moškem, pozna menstruacija, športna postavitev itd.

Z uporabo ultrazvoka jajčnikov lahko ugotovite anovulacijo (brez ovulacije): prisotnost foliklov različnih stopenj zrelosti, vendar ne doseže preovulacijskega premera. Dekleta imajo bazalno temperaturo s pragozdno prvo fazo in kratko drugo. To kaže na pomanjkanje rumenega telesa. Opažen je tudi androgeni tip vaginalnih brisov.

AGS, skupaj z galaktosemijo, se nanaša na bolezni, ki so podvržene diagnostični diagnozi pri novorojenčkih, vendar to ni povsem upravičeno. Zgodnji neonatalni presejalni testi ne pomagajo pri odpravljanju motenj pri dekletih. Bolje je opraviti prenatalno diagnostiko in prenatalno zdravljenje pomanjkanja encimov v družinah, kjer sta oba starša heterozigotna in že imata bolne potomce.

To vam omogoča, da se odločite o ohranitvi nosečnosti. V primeru konzerviranja se izvede intrauterina terapija s hormoni, kar dekle ne prihrani, da bi morala kirurško popravljati genitalije.

Diferencialna diagnostika

Diferencialno diagnozo adrenogenitalnega sindroma izvajamo z androgen-producirajočimi tumorji nadledvičnih žlez in spolnih žlez, idiopatska zgodnja puberteta pri dečkih. Solterično obliko je treba razlikovati od redkih variant kongenitalne disfunkcije nadledvične skorje, psevdohiperaldosteronizma in nekaterih drugih motenj.

Zdravljenje

V klasični obliki se otrokom predpisujejo tablete hidrokortizona (dnevni odmerek 15–20 mg / m2 telesne površine) ali prednizolon v odmerku 5 mg / m2. Dnevni odmerek je razdeljen na dva odmerka: tretjino odmerka zjutraj in dve tretjini pred spanjem. To vam omogoča, da zatreti proizvodnjo hipofize ACTH. V primeru okvarjene druge faze cikla je potrebna stimulacija ovulacije od petega do devetega dneva cikla, kar bistveno poveča možnosti zanositve.

Če se je nosečnost pojavila, je treba nadaljevati jemanje glukokortikosteroidov, da se prepreči spontani splav. V primeru izgube AGS je predpisan fludrokortizon (od 50 do 200 µg / dan). Če se pojavijo hude kombinirane bolezni ali operacije, se odmerek glukokortikoidov poveča. V primeru pozne diagnoze virila AHS pri bolnikih z genetsko spolnim spolom je kirurški poseg namenjen plastiki zunanjih spolnih organov.

Ne-klasična oblika bolezni zahteva zdravljenje le z izrazitimi zunanjimi težavami (akne, hirzutizem) ali zmanjšanjem plodnosti. V tem primeru pred spanjem imenujemo 0,25-0,5 mg deksametazona ali do 5 mg prednizolona.

Akne in hirzutizem se učinkovito odpravita z antiandrogeni (ciproteron) skupaj z estrogeni (kot del oralne kontracepcije). Antiandrogeni učinek ima spironolakton. Zdravilo se jemlje v 25 mg dvakrat na dan. Uporaba spironolaktona za šest mesecev zmanjša raven testosterona za 80%.

Sintetični progestini prav tako zmanjšujejo hipertrihozo, vendar jih ženske s kongenitalno nadledvično hiperplazijo ne smejo uporabljati dolgo časa (po priporočilih zdravnikov je zatiranje gonadotropinov nezaželeno, če je funkcija jajčnikov depresivna). Moški z ne-klasično vrsto bolezni se ne zdravijo.

Napoved

V klasični obliki je prognoza odvisna od pravočasne diagnoze (preprečevanje izrazitih motenj zunanjih spolnih organov pri dekletih), kakovosti predpisanega zdravljenja in pravočasnosti operacije na genitalijah. Vztrajanje hiperandrogenizma ali prekomerno nasičenost s kortikosteroidi povzroči, da bolniki ostanejo nizki.

To skupaj s kozmetičnimi napakami bistveno moti psihosocialno prilagoditev. Z ustreznim in pravočasnim zdravljenjem pri ženskah s klasično obliko AHS je možen varen začetek in nosečnost.

O Nas

Zdravniki mi povedo, kdaj je predpisan jodamarin, potem pa govorim, da moram popiti po obroku zjutraj do 11-12 ure. Toda obstajajo dnevi, ko se zjutraj odločim, da malo spim ali ne želim takoj jesti.